בדיקת דם לזיהוי תסמונת דאון 

באיזה צורה בודקת וקובעת הבדיקה אם יש סיכוי לתסמונת דאון (ושאר התסמונות)

בידוד דנ"א עוברי מדם האם במהלך ההריון יצר אפשרויות מרגשות בתחום ה-NIPT. אנליזה ישירה של תאי עובר מדם האם היוותה אתגר עקב שכיחותם הנמוכה של התאים בדמה של האם (1:10,000-1:1,000,000) וכתוצאה מכך הפכה אנליזת דנ"א עוברי חופשי, הנמצא בדם האם בריכוזים הגבוהים פי 25 מאלה הנמצאים בתאי דם מגורענים, לטכניקת האנליזה העיקרית.

בדיקת PANORAMA, בדיקת ה-NIPT של חברת NATERA, מבצעת אנליזה גנומית וניתוח SNPs מהדנ"א העוברי והאמהי, שנאספים משכבת הפלסמה של האם, בהתבסס על הגברה ממוקדת של אתרים אלו.

תבנית ה-SNPs שמקורה בדנ"א האמהי (מגיע משכבת ה-Buffy Coat מבדיקת הדם הכללית) מושווית לתבנית ה-SNPs של הדנ"א החופשי מן הפלסמה של האם, המכיל תערובת של דנ"א אמהי ועוברי.

בריצוף ממוקד משתמשים בשיטת ה-PCR ע"מ להגביר את כמויות הדנ"א העוברי שבודד מהפלסמה של האם במטרה לרצף את 19,488 SNPs שהבדיקה בוחנת בתסמונות השונות.

לאחר מכן עורכים אנליזה של מספר עותקי הכרומוזומים, על בסיס תוצאות הריצוף, בעזרת אלגוריתם NATUS :

בעזרת NATUS (Next-generation Aneuploidy (Testing Using SNPs, האלגוריתם, שפיתחה חברת NATERA, מבצעים הערכת כל הקומבינציות האפשריות של ה-SNPs, כולל גנוטיפים מונוזומיים, דיזומיים וטריזומיים עובריים. בדרך זו מעבדים את המידע הגנוטיפי ואת תדירויות הרקומבינציות כדילבנות בצורה ממוחשבת מיליארדי גנוטיפים עובריים אפשריים.

בשלב הבא נערכות השוואות בין התוצאות הממוחשבות לבין התוצאות שנמדדו על בסיס דגימת הדם האימהי. עבור כל תוצאה ממוחשבת מחושבות סבירויות יחסיות, המבוססות ע"ב המידע הפרטני של כל מטופלת.

הסבירויות מסוכמות עבור ריכוז הדנ"א העוברי הספיציפי, שנמצא בבדיקה, בשילוב התסמונת הספיציפית הנבדקת ועל בסיס זה מחושב ערך סיכון. במידה והאב ישנו בעת ביצוע הבדיקה, ניתן אף לקחת ממנו דגימת רוק ולהפחית את סיכויי הופעתן של תוצאות לא רלוונטיות.

בהיעדר דגימה אבהית, האלגוריתם משקלל תדירויות אללים ידועים באוכלוסיה.
בסופו של דבר, צירוף הדנ"א האבהי מאפשר לאלגוריתם לזהות את מספר עותקי הכרומוזומים, כשנחשדת אנומליה כלשהי בכרומוזומים, אפילו אם מדובר בריכוזי דנ"א נמוכים.